Dünyada bu hastalık her dört milyon doğumun birinde görülüyor…
Erken yaşlanma hastalığı, tıp lisanında “progeria” olarak bilinen, son derece az görülen bir genetik rahatsızlıktır. Bu hastalık, çocuklarda yahut genç bireylerde bedenin olağandan çok daha süratli yaşlanmasına yol açar.
Bebeklik devrinde büsbütün sağlıklı görünen çocuklar, birkaç yıl içinde saç dökülmesi, ciltte incelme ve kırışıklık, eklem sertliği, büyüme geriliği ve kalp-damar hastalıkları üzere ileri yaşta görülen belirtiler yaşamaya başlar.
Şu an kesin bir tedavisi bulunmamakla birlikte, kimi ilaçlar ve destekleyici tedaviler hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir.
İLK BELİRTİLER 1-2 YAŞ ORTASINDA ORTAYA ÇIKIYOR
Bu hastalıkla doğan bebekler ekseriyetle sağlıklıdır. Fakat genetik bir bozukluk nedeniyle, bedenleri çok erken devirde “yaşlanma sürecine” girer. Birinci belirtiler çoğunlukla 1–2 yaş ortasında ortaya çıkar.
Bu belirtiler ortasında büyüme suratının yavaşlaması, saç ve kaş dökülmesi, yüz sınırlarının sertleşip yaşlı görünüm alması yer alır.
İlerleyen yıllarda cilt elastikiyetini kaybeder, eklemler sertleşir ve kalp-damar sıhhatini tehdit eden meseleler baş gösterir.
HASTALIK ZİHİNSEL YETENEKLERİ ETKİLEMİYOR
Dikkat cazibeli bir özellik ise, bu hastalık zekâ gelişimini ve zihinsel yetenekleri ekseriyetle etkilemez; çocuklar yaşlarına uygun bilişsel kapasiteye sahip olmaya devam eder.
Tedavi edilmeyen olaylarda ortalama hayat müddeti 14–15 yıl civarındadır. Lakin nadiren de olsa, kimi hastalar 20’li yaşların başına kadar yaşayabilmektedir.
GENETİK TEMELİ
Erken yaşlanma hastalığı, bedendeki hücrelerin çekirdeğini korumakla misyonlu LMNA isimli gendeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkar.
Bu genin yanlış çalışması, hücre çekirdeğinde “progerin” isimli olağandışı bir proteinin birikmesine yol açar. Progerin, hücrelerin olağandan çok daha kısa müddette yıpranmasına neden olur. Hücreler, olması gerekenden erken “yaşlanma” sinyalleri verir ve fonksiyonunu yitirir.
News
